Wang Q. et al., Dermatology Practical & Conceptual (2026)
La malattia di Galli-Galli (GGD) è un disordine genetico raro della pigmentazione a trasmissione autosomica dominante, considerato una variante acantolitica della malattia di Dowling-Degos (DDD). Si manifesta tipicamente con papule e macule eritemato-brune pruriginose e iperpigmentazione reticolata alle pieghe, al collo e al tronco. La diagnosi differenziale con la DDD classica e con altri disordini acantolitici può risultare complessa, rendendo particolarmente utile l’impiego sinergico di tecniche non invasive come dermoscopia e microscopia confocale a riflettanza (RCM).
Gli autori descrivono il caso di una donna di 46 anni con papule e macule eritematose reticolate e pruriginose diffuse ad ascelle, collo e tronco presenti da 9 anni, con quadro analogo nel figlio. Alla dermoscopia, le lesioni evidenziavano macule pigmentate marroni disposte a pseudo-reticolo, chiazze biancastre e telangectasie sia lineari che reticolari. L’esame RCM ha correlato con precisione i riscontri istopatologici in vivo: è stata osservata una proliferazione verso il basso dell’epidermide con margini lesionali sfumati rispetto alla cute sana, un danno focale dello strato spinoso corrispondente all’acantolisi soprabasale e cellule dendritiche iperriflettenti distribuite irregolarmente nello strato basale. Il sequenziamento dell’esoma ha poi documentato mutazione patogenetica nel gene della cheratina 5 (KRT5).
